近日，交大一附院榆林医院脑科医院神经外科二病区在李奇教授、纪文军主任医师的带领下，成功完成榆林市首例改良经鼻蝶内镜下垂体ACTH瘤（库欣病）切除术，交大一附院榆林医院在复杂垂体瘤治疗领域再次取得新突破。
34岁李女士（化名）半年来出现满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤紫纹、肌无力、月经紊乱及体毛增多等男性化特征，严重影响其生活质量和日常工作。患者曾辗转多家医疗机构就诊，均未能明确病因。5月29日，患者来到交大一附院榆林医院内分泌风湿免疫科就诊。李兴梅主任医师接诊后，通过详细病史采集、全面体格检查及初步实验室检测，初步诊断为库欣综合征。入院后，医疗团队为患者进行了系统的筛查试验、确诊试验，并开展全面的病因学及定位诊断评估。后经与交大一附院神经外科李奇教授开展多学科会诊讨论，最终确诊为库欣病。
术前MRI
考虑到库欣病垂体腺瘤具有边界不清、侵袭性强的特点，与周围正常垂体组织、颈内动脉等粘连紧密，术后常伴随垂体轴激素低下等问题，手术难度大、风险高。为确保手术方案的科学性与安全性，由神经外科李奇教授、纪文军主任医师牵头，联合内分泌风湿免疫科专家组建多学科诊疗（MDT）团队进行深入论证。经全面评估并与患者家属充分沟通后，最终决定采用改良经鼻蝶内镜下垂体ACTH瘤（库欣病）切除术式。
术前，科室诊疗组进行了充分准备，制定了详细的手术预案，对每一个手术细节反复推敲。术中，由李奇教授主刀，张伟、赵乐副主任医师担任助手，经过 2 个多小时的努力，手术顺利完成。术后，在内分泌风湿免疫科李兴梅主任医师的指导下，经过神经外科二病区医护团队的精心治疗与护理，患者积极配合康复锻炼，恢复情况良好，已重返正常工作生活。
术后CT
此次手术的成功开展，充分展示了医院多学科协作诊疗的优势，为后期复杂垂体瘤的治疗提供了新思路。未来，交大一附院榆林医院神经外科将继续引进先进技术，提升区域医疗水平，造福更多患者。
【小科普】
库欣综合征（Cushing）即为肾上腺皮质分泌糖皮质激素过多所致。库欣综合征极为罕见，多见于女性，男女之比为1：（2-3）。发病年龄以20-40岁居多，约占所有患者2/3。欧洲数据显示发病率为（2-3）/100万人，国内尚缺乏流行数据。
一、病因
依赖促肾上腺素皮质激素（ACTH）的库欣综合征：①库欣病：占70%垂体腺瘤；②异位肿瘤导致ACTH或促肾上腺素皮质激素释放激素CRH分泌增多。
不依赖ACTH的库欣综合征：肾上腺皮质瘤、肾上腺结节增生。
二、主要临床表现（症状和体征）
库欣综合征的表现多样，主要由于长期皮质醇过多对全身多系统的影响：
特征性外貌改变：满月脸、面部发红、向心性肥胖、满月脸、水牛背。
皮肤表现：皮肤菲薄、脆弱、宽大紫纹、皮肤感染易发、伤口愈合延迟、痤疮、多毛症。
肌肉骨骼系统：近端肌无力、骨质疏松。
代谢紊乱：糖耐量异常或显性糖尿病（类固醇性糖尿病）、高血压、高脂血症。
心血管系统：高血压、早发动脉粥样硬化、血栓栓塞风险增加。
免疫系统：免疫功能受抑制，易发生细菌、真菌感染。
生殖系统：女性表现为月经稀发或闭经、不孕、多毛症。男性表现为性欲减退、勃起功能障碍、精子减少。
精神神经症状：情绪波动、抑郁、焦虑、易激惹、认知功能障碍、失眠、严重者可出现精神病性症状。
儿童：除上述表现外，还可导致生长迟滞。
其他：肾结石、青光眼、白内障风险增加。
三、诊断
诊断库欣综合征是一个复杂的过程，通常需要多个步骤：
1.筛查（确定是否存在皮质醇过多）： ①临床怀疑：基于典型的症状和体征。②实验室检查（需多次检测）： 24小时尿游离皮质醇。 午夜唾液皮质醇（反映皮质醇昼夜节律）。小剂量地塞米松抑制试验（1mg过夜法或2mg 48小时法）：库欣综合征患者不能被正常抑制。
2. 确诊（排除假阳性）：当筛查试验阳性时，需进行更严格的试验确认，如两次小剂量地塞米松抑制试验（经典2天法）。
3. 病因鉴别（区分ACTH依赖性和非依赖性）：①血浆ACTH测定：低或测不出，提示ACTH非依赖性（肾上腺来源）。②正常或升高：提示ACTH依赖性（垂体或异位来源）。③大剂量地塞米松抑制试验：通常用于区分垂体性（可被部分抑制）和异位性（通常不被抑制）。④CRH兴奋试验：垂体性库欣病患者ACTH和皮质醇反应通常增强，而异位性反应差或无反应。⑤岩下窦静脉取血：是区分垂体性和异位性ACTH综合征的金标准，但属有创检查。
4. 影像学定位：①垂体MRI：寻找垂体腺瘤（库欣病）。②肾上腺CT/MRI：寻找肾上腺肿瘤或增生（ACTH非依赖性）。③胸部/腹部/盆腔CT/PET-CT：寻找异位ACTH分泌肿瘤。
四、治疗
治疗目标是去除皮质醇过多的来源，使皮质醇水平恢复正常，缓解症状体征，并尽量减少并发症。
治疗方法取决于病因：
1. 外源性库欣综合征：在医生指导下逐步减少并最终停用糖皮质激素。不能突然停药，否则会诱发肾上腺危象。减量过程需非常缓慢，有时需要数月甚至数年。寻找替代治疗方案。
2. 内源性库欣综合征：
手术治疗（首选）：
库欣病（垂体瘤）：首选经蝶窦垂体腺瘤切除术。成功率取决于术者经验和肿瘤大小。
肾上腺肿瘤（腺瘤或癌）：肾上腺切除术（单侧或双侧）。
异位ACTH分泌瘤：尽可能手术切除原发肿瘤。
药物治疗：用于术前准备、无法手术、术后未缓解或复发、等待放疗起效期间。
双侧肾上腺切除术：对于垂体手术、放疗、药物治疗均无效的难治性库欣病或无法定位的异位ACTH综合征患者，可考虑切除双侧肾上腺。
五、预后：
1.早期诊断和成功治疗原发病因后，许多症状和体征（如肥胖、满月脸、高血压、糖尿病）可以逐渐改善甚至完全恢复。
2.骨质疏松、心血管损伤等可能需要更长时间恢复或遗留部分后遗症。
3.未治疗的库欣综合征死亡率很高，主要死因是心血管事件、感染和血栓栓塞。
4.及时治疗后，5年生存率可显著提高（接近90%）。
5.肾上腺皮质癌预后较差。
总结来说，库欣综合征是一种由多种原因导致的高皮质醇血症引起的严重内分泌疾病，具有特征性的外貌改变和广泛的全身多系统损害。诊断需要严谨的激素检测和病因鉴别。治疗首选去除病因（手术切除肿瘤），辅以药物和放疗。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。