2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”。今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。
下面，跟我一起来了解一下出生缺陷的相关知识吧。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形。
如何预防出生缺陷？
世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。——把好出生缺陷“种子土壤关”。
二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。——把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。
三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。——把好出生缺陷“幼苗成长关”。
为何提倡适龄生育，避免高龄妊娠？
女性最佳生育年龄为25-29岁，男性最佳生育年龄为25-35岁，35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病、以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生。高龄孕妇应做好孕期保健，尤其是中孕期产前筛查及产前诊断。
家族里没生育过一个不健康的孩子，
还有必要做产前筛查吗?
答案是肯定的。每个孕妈妈都有可能生育唐氏儿，生育唐氏儿并不是遗传性疾病，而是属于生殖过程中的突发事件，每个孕妈妈都可能生育唐氏儿。在我国，25岁以下的孕妈生育唐氏儿的概率为1/1300 ；35岁的孕妈妈其概率高达1/365，45岁的孕妈妈其概率甚至达到了1/30。目前唐氏筛查适宜人群为预产期年龄在35岁以下的育龄女性，准确率60%-70%，为了普及该项检查，国家实行免费筛查政策。无创DNA检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于90%，甚至高达99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。
榆林市第二医院产科有免费孕期检查项目吗？
有，领取母子保健手册后在相对应的孕周可享受免费孕期传染病筛查，2次免费常规胎儿超声检查，免费唐氏筛查，免费新生儿先天性心脏病筛查，免费新生儿遗传代谢性疾病筛查，免费新生儿听力筛查。
榆林市第二医院产科优生优育遗传咨询专科门诊可以帮您干什么？
我院于2019年始开设了榆林市第一家优生优育遗传咨询门诊，有以下情形的备孕及孕妇人群可以就诊咨询：反复流产、死胎、畸胎等不良孕产史；不孕症，原发性闭经或性发育异常；孕期唐筛/无创DNA结果异常、胎儿超声结果异常；如何选择试管婴儿、高龄备孕及孕期咨询（大于35岁）；孕前、孕期用药及不良环境接触暴露咨询；出生缺陷家族史（耳聋、先心病、苯丙酮尿症等）；常见染色体病、单基因、多基因病等出生缺陷病（智力低下、生长发育迟滞、结构及功能发育异常等）；近亲结婚的夫妻；新生儿疾病筛查等；常规备孕检查及孕期保健等。
就诊地点：二楼产科门诊优生优育遗传咨询门诊。